Instituciones de salud pública ofrecen pruebas gratuitas para identificar esta enfermedad hereditaria en recién nacidos
Por Daniel Lee
La fibrosis quística, una enfermedad hereditaria caracterizada por la producción de mucosidad espesa que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos, puede ser detectada en recién nacidos mediante la prueba de tamiz neonatal, la cual es ofrecida de forma gratuita por instituciones de salud pública en México.
La detección temprana es crucial, ya que la falta de información puede llevar a un diagnóstico tardío y complicaciones irreversibles.
José Luis Lezana Fernández, responsable de la Clínica de Fibrosis Quística del Hospital Infantil de México “Federico Gómez” (HIMFG), explicó que el tamiz neonatal es una herramienta esencial para identificar enfermedades que pueden no ser visibles al nacimiento, pero que pueden poner en riesgo la calidad de vida de los recién nacidos.
La fibrosis quística se caracteriza por síntomas como la producción de mucosidad densa y pegajosa que afecta la función pulmonar y la capacidad de absorber nutrientes. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar infecciones pulmonares recurrentes, movimientos intestinales voluminosos y evacuaciones con alto contenido de grasa.
El tamiz neonatal incluye pruebas que pueden detectar niveles elevados de cloruro en el sudor, un indicador de la fibrosis quística. Si un recién nacido da positivo en estas pruebas o presenta síntomas, se somete a un examen de recolección de sudor para confirmar el diagnóstico.
En México, aproximadamente 300 niñas y niños nacen con fibrosis quística cada año. La enfermedad es hereditaria, y los padres portadores del gen tienen un 25 por ciento de probabilidad de transmitirla a su descendencia.
El tratamiento de la fibrosis quística debe iniciarse en los primeros tres meses de vida para ser efectivo. Sin embargo, la falta de información puede llevar a diagnósticos tardíos y a la prescripción de tratamientos paliativos en lugar de terapias más efectivas.
Las infecciones respiratorias graves son un indicativo de un deterioro irreversible en la función pulmonar, lo que puede reducir significativamente la expectativa de vida de los pacientes.
La Clínica de Fibrosis Quística del HIMFG brinda tratamiento multidisciplinario a 120 pacientes de entre un mes y 18 años. El equipo de especialistas incluye neumólogos, nutricionistas, psicólogos, terapeutas respiratorios y trabajadores sociales.
José Luis Lezana Fernández enfatizó la importancia de capacitar al personal de salud en todos los niveles para reconocer y diagnosticar esta enfermedad de manera temprana y precisa. El tratamiento personalizado se centra en mejorar el estado nutricional y la función pulmonar de los pacientes.
Los padres deben estar alerta a señales de alerta en sus hijos, como un peso corporal inferior a lo normal para su edad, evacuaciones con alto contenido de grasa o tos persistente durante la noche. La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden marcar la diferencia en la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad hereditaria.
Add Comment